Vad händer när sjukvården kan agera innan en kris uppstår? När sjukdom upptäcks i tid kan lidande minska, livskvalitet förbättras och vårdens resurser användas mer hållbart.
I en artikel för LHC Perspektiv reflekterar Frida Sundberg – överläkare och en av keynote-talarna på vår kommande konferens Implementering av framtidens screening – kring screeningens möjligheter och utmaningar, med särskilt fokus på tidig diagnostik av typ 1 diabetes.
Den 9 oktober samlar vi forskare, vårdens aktörer, politiker och patientföreträdare i Stockholm för att fördjupa diskussionen om framtidens screening. Du är varmt välkommen att delta – ANMÄL DIG HÄR.
Frida Sundberg:
Screening innebär att systematiskt leta efter individer med hög risk för framtida ohälsa. Syftet är att tidigt hitta åtgärdbara problem för att minska lidandet för individen och kostnaderna för samhället. Detta behöver göras på ett sätt som ger invånarna i hela landet tillgång till jämlik vård av hög kvalitet utan att resursåtgången blir orimlig. Metoden för screening behöver utformas på ett sådant sätt att det passar in i det nationella hälso- och sjukvårdssystemet och upplevs meningsfull av målgruppen.
Typ 1 diabetes är en i sig dödlig sjukdom. Livsuppehållande behandling kan ges med insulin vilket kräver komplex egenvård och stora ekonomiska och personella resurser från sjukvården under flera årtionden. Omkring 60 000 personer i Sverige lever med typ 1 diabetes, varav ca 9000 barn. Syftet med behandlingen är att möjliggöra god livskvalitet och bromsa komplikationsutveckling.
Idag ställer vi enligt WHOs kriterier diagnosen typ 1 diabetes när insulinbristen blivit så uttalad att blodsockret är högre än vissa definierade nivåer som indikerar en allvarlig svikt i de insulinproducerande betacellerna i bukspottkörteln. International Society of Pediatric and Adolescent Diabetes (Ispad) argumenterar för att diabetesdiagnosen kan ställas tidigare, redan när personen har så tydliga skademarkörer (autoantikroppar) att sjukdomsprocessen oåterkalleligen kommer att leda till betacellssvikt. Internationella riktlinjer från de stora vetenskapliga organisationerna inom barn- och vuxendiabetologi finns nu för omhändertagande av personer med tidigt hittad typ 1 diabetes.
Frågan om definition av tidig diagnostik vs screening blir alltmer brännande då bromsmedicin mot sjukdomsprocessen vid typ 1 diabetes blivit tillgänglig. Det första läkemedlet med denna indikation är nu godkänt i USA och UK, vilket gjort att man infört ICD-koder för tidigt hittad typ 1 diabetes i USA.
En av grundförutsättningarna för att genomföra screening i Sverige är att den erbjuds jämlikt till befolkningen. Problemen med screening belyses väl av exemplet typ 1 diabetes. Sverige är det land som näst efter Finland har världens högsta insjuknandetal i typ 1 diabetes. Det innebär att invånare i Sverige i sig är en högriskgrupp. Årligen insjuknar runt 1000 barn i typ 1 diabetes i Sverige. Därtill insjuknar lika många vuxna. Könsfördelningen är jämn. 90 % av dem som insjuknar saknar en förstagradssläkting med typ 1 diabetes även om överrisken att få typ 1-diabetes är 15-faldigt större hos personer med en nära släkting med typ 1 diabetes. Vid diagnostillfället har 25 % av barnen ketoacidos, dvs akut livshotande sjukdomsbild. Barnen har ett medelHbA1c på ca 100 mmol/mol vid diagnosen vilket indikerar att de haft ett betydligt längre sjukdomsförlopp än familjen uppfattat. Även i Sverige finns det visat att barn med socioekonomiskt lägre standard har en mer allvarlig sjukdomsbild vid diagnostillfället. Sammantaget gör detta att riktad provtagning av barn vars föräldrar önskar detta, ofta utifrån att en släkting redan har typ 1 diabetes, inte är förenligt med jämlik vård riktad till den som har störst behov. Bilden kompliceras ytterligare av att den mest medicinskt meningsfulla gruppen att screena är unga barn i förskoleålder som själva inte kan fatta avgörande beslut.
När ett barn diagnosticeras med typ 1 diabetes idag innebär det alltid en akut sjukhusinläggning tillsammans med föräldrarna. För familjen innebär detta en krisupplevelse samt en praktisk utmaning. För sjukvården innebär det en organisatoriskt och personell belastning att dygnet runt, alla årets dagar inklusive storhelger, ha beredskap att när som helst kunna ställa upp ett multiprofessionellt team för att ta emot det nyinsjuknade barnet och dess familj. Detta är vård som inte kan anstå. En tidig diagnostik skulle kunna ge en diagnossituation i lugn och ro för familjen och friställa sjukvårdsresurser till planerad verksamhet. Syftet med ett screeningprogram är att hitta problem och åtgärda dem innan situationen blir akut samt om möjligt erbjuda en intervention med syfte att förskjuta eller förhindra en definitiv sjukdomsdebut.
Barnavårdscentralerna, BVC, utgör hörnstenen i svensk barnhälsovård. Svenska barn undersöks och screenas allt ifrån födseln enligt ett omfattande program där man letar efter såväl sjukdomar och funktionsvariationer som tillväxtavvikelser och psykosocial ohälsa. BVCs verksamhet är ett erbjudande till familjerna och deltagandet är frivilligt. Familjernas tillit till BVC är stor och som ett kvitto på detta är vaccinationsfrekvensen internationellt sett hög. Om svenska barn skall erbjudas en generell screening för uppseglande typ 1 diabetes behöver BVC involveras på något sätt. Möjlighet finns att fundera över om ett screeningprogram med kapillärt blodprov för att tidigt hitta typ 1 diabetes skulle kunna samordnas med annan screening av värde för barnet.
I Italien togs ett parlamentsbeslut 2023 om att alla barn i landet skall erbjudas screening avseende typ 1 diabetes och celiaki. Därefter började man fundera över arbetsmodeller för att genomföra beslutet. Italienarna har nu erfarenheter som finns att inhämta.
Kommersiella ”testkit” för sjukdomsmarkörer för typ 1 diabetes finns att beställa på nätet. De familjer som använder dessa kommer sedan sannolikt att vända sig till sjukvården för uppföljning. På svenska sjukhus ställer patientfamiljer frågor om möjlighet till riktad provtagning på syskon och barn till personer med typ 1 diabetes. Professionen samlar nu kunskap för att möta dessa patientgrupper.
För att kunna erbjuda jämlik vård av hög kvalitet behöver svensk hälso- och sjukvård göra strategiska val för vad som kan sägas vara tidig klinisk diagnostik eller screening.
Frida Sundberg
Med dr, överläkare, Barn- och Ungdomskliniken
Universitetssjukhuset Örebro
Missa inte att anmäla dig till konferensen här.
Frida är, precis som LHC, en del av ASSET – en Vinnova-finansierad innovationsmiljö inom precisionshälsa med fokus på prevention av autoimmuna sjukdomar. Det är inom ramen för ASSET som vi den 9 oktober arrangerar konferensen Framtidens screening.